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Leiden

La mutación 1691G-A en el gen que codifica para el Factor de Coagulación V (Leiden) es la causa genética mas común de trombosis venosa estando presente en un 15-20 % de los primeros casos y en el 50 % de pacientes con trombosis recurrente. Se estima que la presencia de la mutación aumenta de 4 a 8 veces el riesgo de trombosis venosa en las personas que llevan una copia del gen con la mutación y 80 veces en las que tienen sus dos copias del gen con la mutación.

Este riesgo se incrementa aún mas en situaciones particulares como la presencia de otras alteraciones genéticas asociadas con trombofilia. En general el riesgo de trombosis venosa aumenta exponencialmente en pacientes con más de un defecto. Si el riesgo de trombosis aumenta 4-5 veces en individuos con un solo alelo mutado ya sea el factor V Leiden, ya sea el gen de la protrombina, el riesgo aumenta a 20 veces cuando se encuentran presentes mutaciones a ambos genes en el mismo individuo.

Otros factores de riesgo son los anticonceptivos orales donde por si solos suponen un aumento de 4 veces el riesgo de padecer trombosis venosa, este riesgo aumenta a 50 veces en el caso de mujeres heterocigotas para el factor V Leiden y a 100 veces en las homocigotas. También la terapia de reemplazamiento hormonal en el caso de mujeres con un alelo mutado pasa de 2-4 veces a 15 veces el riesgo de trombosis. Así mismo las mujeres embarazadas y heterozigotas para el factor V Leiden ven aumentado su riesgo de padecer un suceso de trombosis venosa a 7-16 veces

La prueba de ADN permite la detección inequívoca tanto de personas portadoras de una copia de la mutación como de personas con dos copias de la mutación. Existe un amplio consenso entre diferentes asociaciones médicas para que la prueba genética del factor V Leiden sea realizada en las siguientes circunstancias:

- Un primer episodio de trombosis venosa en individuos con menos de 50 años de edad.
- Trombosis venosa recurrente.
- Trombosis venosa en lugares inusuales (venas hepáticas, mesentéricas, cerebrales).
- Trombosis venosa durante el embarazo, el posparto o en asociación con terapia de reemplazamiento hormonal o anticonceptivos orales.
- Miembros adultos asintomáticos de familias con individuos portadores de mutación en el factor V Leiden.
- Mujeres con aborto sin causa, durante el segundo o tercer trimestre.
- Mujeres con un episodio de trombosis venosa relacionado con moduladores del receptor de estrógeno.
- Mujeres fumadoras, menores de 50 años con infarto de miocardio.
(más información)  


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