La
hemocromatosis hereditaria es una enfermedad metabólica
resultante de una acumulación excesiva de hierro en la sangre,
el hígado, corazón y otros órganos. Está
causada por mutaciones en el gen HFE. Las personas con hemocromatosis
hereditaria llevan casi siempre dos copias de la mutación
Cys282Tyr del gen HFE, o una copia de esa mutación y otra de la
mutación His63Asp del mismo gen. Las personas con dos copias de
la mutación His63Asp y las personas portadoras de una sola copia
de cualquiera de las dos mutaciones no tienen un riesgo mayor de sufrir
hemocromatosis que la poblacion normal.
Una de
cada 9 personas es portadora de alguna de estas mutaciones: lleva una
copia del gen normal y otra con la mutación. Las personas con la
enfermedad han recibido una copia mutante de cada uno de sus dos
progenitores que, frecuentemente, son individuos portadores de la
mutación que no presentan hemocromatosis.
A pesar de
la alta incidencia de esta enfermedad (0,3%), la mayoría de los
casos permanecen sin diagnosticar. Los síntomas iniciales, tales
como fatiga y dolores abdominales y en las articulaciones, son
inespecíficos por lo que el diagnóstico muchas veces es
erróneo. Sin tratamiento se pueden desarrollar daños
orgánicos irreparables como cirrosis, diabetes y diversas
cardiopatías.
Afortunadamente,
la hemocromatosis está entre las pocas enfermedades que tienen
un tratamiento simple y efectivo si se diagnostica tempranamente. Bajo
tratamiento, la esperanza de vida del paciente es totalmente normal.
La prueba
de ADN permite la detección inequívoca tanto de personas
portadoras de una copia de la mutación, con riesgo de tener
hijos con la enfermedad, como de personas con dos copias de la
mutación que ya presenta la enfermedad o que la
desarrollarán con una altísima probabilidad en el futuro.
La
idoneidad de realizar la prueba genética a toda la
población en general está siendo considerada por diversas
asociaciones médicas. Consideraciones a favor de la medida son
el hecho de la elevada incidencia de la hemocromatosis hereditaria, la falta de
hallazgos clínicos en el curso temprano de la misma, la falta de
especificidad de estos hallazgos clínicos una vez se
manifiesten, el bajo coste de la prueba genética y del
tratamiento así como la eficacia de un tratamiento temprano y el
elevado coste y poco éxito de un diagnóstico y
tratamiento tardíos.
En
cualquier caso, Se recomienda la prueba de ADN cuando se dé:
