La
fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica causada por
mutaciones recesivas que inactivan la función normal del gen
CFTR. Las personas que tienen ambas copias del gen con mutaciones
presentan problemas respiratorios y desarreglos en la función
exocrina del páncreas y de otras glándulas. Generalmente
estos individuos han recibido una copia deficiente de cada uno de sus
dos progenitores. Las personas con una copia del gen normal y otra
deficiente no presentan la enfermedad.
La
incidencia de la FQ es de 1 entre 2000 a 4000 nacimientos
dependiendo de la población. Los individuos normales portadores
de una copia del gen con la mutación ocurren a una frecuencia de
1 por cada 20 o 30 personas.
Diferentes
asociaciones médicas recomiendan que la prueba de ADN para
la FQ sea ofrecida rutinariamente a los
siguientes individuos:
· Adultos con
historia familiar de fibrosis quística.
· Parejas con intención de iniciar un proceso de
embarazo.
· Parejas en las que ella está embarazada y solicitan
cuidados prenatales.
Existen mas de 100
mutaciones conocidas que alteran la función normal del
gen CFTR. La incidencia de estas mutaciones varia entre distintos
paises y poblaciones. Nuestro laboratorio utiliza el sistema basado
en la amplificación mediante PCR seguida del corte con
DNAsas de restricción. El sistema ha sido adaptado para
identificar 19 mutaciones con alta incidencia en la población
española y que representan conjuntamente el 74,6% de las
copias del gen deficiente (Estivill
et al. 1997. Human Mutation 10:135-154):
| MUTACION |
FRECUENCIA% |
| R117H |
0,2 |
| 621+1 G>T |
0,3 |
| 711+1 G>T |
1,0 |
| 712-1 G>T |
1,1 |
| R334W |
1,0 |
| 1154insTC |
0,1 |
| A455E |
0,1 |
| 1609delCA |
1,1 |
| ΔI507 |
0,3 |
| ΔF508 |
54,4 |
| V520F |
0,1 |
| G542X |
7,7 |
| G551D |
0,3 |
| R553X |
0,3 |
| R570T |
0,5 |
| 1811+1.6kbA>G |
1,5 |
| R1162X |
1,3 |
| N1303K |
2,5 |
| R1066C |
0,8 |
